Enfermedades genéticas en bebés, ¿qué sabes al respecto?

A largo del primer trimestre de gestación se consolida, en gran medida, el desarrollo del embrión. Durante este tiempo, el embrión en desarrollo es extraordinariamente sensible a los factores ambientales; son bien conocidos los efectos de las toxinas, las infecciones (como la rubéola) y los factores nutricionales (como la carencia de ácido fólico o de yodo) en la organogénesis. Cada vez son más numerosas las pruebas de que influencias ambientales más sutiles pueden también afectar durante este período al resultado del embarazo.

Cuando existe algún tipo de problema en los genes del padre o la madre o en ambos, se desencadenan ciertos tipos de afecciones, como por ejemplo enfermedades en la sangre (hemofilia, hemoglobinopatía), fibrosis quística, síndrome de Down, entre las principales.

La combinación de los factores genéticos y ambientales, como, por ejemplo, deficiencia de ingesta de ácido fólico, podría conllevar al desarrollo de defectos en tubo neuronal, produciendo discapacidad psicomotora e intelectual.

En suma, las enfermedades genéticas se manifiestan en diferentes momentos de la vida, así están las que pueden producir la muerte antes del nacimiento, o pueden manifestarse en cualquier momento desde que nace hasta la vejez, muchos de los cuales requieren tratamiento continuado para aliviar sus efectos.

Muchos son los factores que están asociados al desarrollo de enfermedades genéticas como son: antecedentes familiares, consanguinidad, edad de los padres, uso de técnicas reproductivas en vitro, uso de medicamentos teratógenos, exposición a ciertos insumos agrícolas, estado nutricional de la madre.

Para contrarrestar estos factores se tienen cierto tipo de intervenciones a las que deben tener acceso las gestantes en momentos específicos de la gestación incluso antes del embarazo, como son: mejorar la dieta de las mujeres en edad fértil, asegurar que eliminen o restrinjan el consumo de alcohol y tabaco, evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas como plaguicidas y metales pesados y contar con la vacunas para este momento de la vida.

Medidas de prevención

Las medidas de prevención primaria reducir el riesgo de enfermedades congenitas implican:

• Mejorar la dieta de las mujeres en edad fértil, garantizando un aporte suficiente de vitaminas y minerales en la alimentación, en especial de ácido fólico, mediante el suministro diario de complementos por vía oral o el enriquecimiento de alimentos básicos como las harinas de maíz o de trigo, arroz o leche.
• Asegurar que las mujeres eliminen o restrinjan el consumo de sustancias nocivas, particularmente el alcohol;
• Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a través de asesoramiento, control del peso, dieta y administración de la insulina cuando sea necesario;
• Evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los plaguicidas, durante el embarazo;
• Garantizar que durante el embarazo la exposición a los medicamentos y a radiaciones por razones médicas (por ejemplo, para el diagnóstico por la imagen) esté justificada, basándose en un análisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos para la salud.
• Mejorar la cobertura de vacunas, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las mujeres. La rubéola es prevenible mediante vacunación en la infancia. La vacuna antirrubeólica también puede administrarse al menos 1 mes antes del embarazo a las mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en su infancia.
• Aumentar y fortalecer la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de las anomalías congénitas.